發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2021年10月15日
時效性現行有效
施行日期2021年10月15日
效力級別部門規(guī)范性文件
代表您好：
您提出的《關于通過“三醫(yī)”聯動建立罕見病防治體系的建議》收悉，經商科技部、民政部、財政部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局、國家知識產權局，現答復如下：
一、工作現狀和進展情況
近年來，國家高度重視罕見病防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺多項政策推動罕見病藥物研發(fā)及上市，提高罕見病防治和保障水平。
（一）關于罕見病防治管理。為加強我國罕見病管理、提高罕見病防治能力，我委開展了一系列工作。一是聯合科技部、工業(yè)和信息化部等5部門聯合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，總結了近年來我國罕見病防治保障現狀，為各行業(yè)更好的推進罕見病工作提供政策參考。
（二）關于罕見病藥物研發(fā)及上市。一是藥品醫(yī)療器械審評審批制度助力罕見病藥品快速上市。2016年2月，原國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布《關于解決藥品注冊申請積壓實行優(yōu)先審評審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2016〕19號）并于2017年12月修訂實施，對包括罕見病治療藥品在內的18種情形的藥品注冊申請實施優(yōu)先審評審批。為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市，國家藥監(jiān)局會同有關部門聯合發(fā)布《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》，對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。目前已經遴選發(fā)布了三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%。二是國家財稅政策支持罕見病藥品研發(fā)。2019年2月，財政部、海關總署、稅務總局、國家藥監(jiān)局聯合發(fā)布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3％征收率計算繳納增值稅，鼓勵罕見病制藥產業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年9月，國家藥監(jiān)局等部門對罕見病藥品清單進行了動態(tài)調整，將14個最新批準注冊的罕見病治療藥品納入到了第二批清單中，以享受相關增值稅政策。2020年12月，財政部發(fā)布《關于為支持構建新發(fā)展格局2021年1月1日起我國調整部分商品進口關稅的通知》，其中，對4種罕見病藥品原料實行零關稅。多項財稅政策的落實，在一定程度上激勵了企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。
（三）關于罕見病醫(yī)療保障。一是加大罕見病用藥保障力度。國家醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的用藥保障工作。目前國內上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫(yī)保藥品目錄。通過醫(yī)保藥品目錄準入談判，大幅降低了罕見病用藥價格，有效減輕了患者負擔。二是積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶工作，指導各地及時將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導社會力量參與罕見病患者救治。將貧困罕見病患者家庭或個人及時納入城鄉(xiāng)最低生活保障。將符合條件的罕見病患者納入特困人員救助供養(yǎng)范圍。加大臨時救助力度。指導各地全面落實“先行救助”“分級審批”等規(guī)定，全面建立鄉(xiāng)鎮(zhèn)(街道)臨時救助備用金制度，不斷提高臨時救助對罕見病患者的可及性和救助的時效性。三是積極發(fā)揮社會慈善組織的力量，對罕見病患者實施醫(yī)療救助。圍繞罕見病救助領域咨詢服務、藥品捐贈、資金支持、醫(yī)療專家動員及提供人道幫扶等方面開展了大量探索性嘗試。四是積極支持商業(yè)保險為罕見病患者提供醫(yī)療保障。相關部門按照黨中央、國務院有關要求，支持保險業(yè)大力發(fā)展商業(yè)健康保險，積極參與國家醫(yī)保體系建設，鼓勵保險機構開發(fā)與罕見病相關的保險產品，提高罕見病患者的健康保障水平，完善罕見病醫(yī)療保障體系。
二、關于所提建議的答復
（一）關于優(yōu)化頂層設計，完善罕見病管理體系。一是探索罕見病診療協作機制，我委成立全國罕見病診療協作網后，制定了《全國罕見病診療協作網成員醫(yī)院主要職責和工作要求》，對成員醫(yī)院的職責做出了要求，建立健全我國罕見病診療協作機制。二是增強患者溝通助力政策制定，2021年7月，我委相關負責同志參加罕見病患者組織的罕見病合作交流會，認真聽取了患者聲音和訴求，并傳遞相關政策。我委將進一步采納您的建議，提高罕見病患者在政策制定中的參與度和獲得感。三是打破數據孤島提供數據依據，2019年11月，我委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用，全國罕見病診療協作網的324家醫(yī)院開始使用該系統(tǒng)進行罕見病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬例罕見病患者信息。對政府部門制定更加科學合理的國家罕見病戰(zhàn)略計劃具有重要指導價值。未來我委將在確保數據安全和隱私的前提下，實現部分數據共享，提高數據的利用，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質量的依據。
（二）關于加強研發(fā)引進，保障罕見病藥品供應。一是依托政策推動行業(yè)高質量發(fā)展，在一定程度上激勵了企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。新修訂的《藥品注冊管理辦法》加快上市注冊程序中將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型創(chuàng)新藥納入到優(yōu)先審評審批程序。對納入優(yōu)先審評審批程序的藥品上市許可申請，優(yōu)先配置資源，安排優(yōu)先審評審批。2020年10月,全國人大常委會表決通過《關于修改專利法的決定》,就藥品專利期限補償和藥品專利糾紛早期解決程序作出規(guī)定，進一步加強包括罕見病藥品在內的藥品知識產權保護,激勵藥企研發(fā)新藥的積極性,促進仿制藥發(fā)展,保障公共健康。修改后的《專利法》自2021年6月1日起實施后,在專利保護方面為包括罕見病藥品在內的藥品研發(fā)生產提供了更好的法律制度保障。二是探索罕見病用藥集中帶量采購路徑，2018年以來，國家醫(yī)保局等部門堅持“招采合一、量價掛鉤”的原則，對通過仿制藥質量和療效一致性評價的多家競爭的藥物開展藥品集中帶量采購，包括安立生坦在內的罕見病用藥已納入藥品集中帶量采購范圍，中選價格從每片115.97元下降到每片20元。現已實現從試點到全國擴圍和常態(tài)化運行，逐步將罕見病用藥在內的更多品種納入到藥品集中帶量采購，通過開展藥品集中帶量采購有效降低藥品價格。
（三）關于強化政策支持，建立罕見病醫(yī)保體系。《中共中央國務院關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》提出，要建成以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系。我國已有部分地區(qū)將罕見病納入保障范圍或設立相關基金，各地對罕見病保障政策的支持力度和模式在探索階段，各有特點。黨的十八大以來，我國慈善事業(yè)發(fā)展取得長足進步，慈善組織等各類慈善力量通過動員社會資源，為患有罕見病等疾病的困難群眾提供了形式多樣的醫(yī)療救助，在一定程度上減輕了看病就醫(yī)負擔，降低了個人支付費用，慈善救助也已經成為多層次醫(yī)療保障體系的重要組成部分。
三、下一步工作目標和計劃
我委將積極會同有關部門，高度關切罕見病患者的需求，加快既定工作的推進實施，加大對罕見病藥品研發(fā)和診療方面的投入，努力提高罕見病救治水平和效率，完善罕見病防治體系建設。在保障獲批藥品安全、有效、質量可靠基礎上，加快罕見病藥品審評審批，使罕見病患者及早獲得可靠的預防和治療藥物，進一步探索多渠道籌資、多層次醫(yī)療保障體系，進一步保障罕見病患者權益。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2021年10月15日
